¿Qué es la ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un tipo de enfermedad de las neuronas motoras mortal. Causa una degeneración progresiva de las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro. A menudo, se denomina enfermedad de Lou Gehrig en honor a un famoso jugador de béisbol que murió a causa de esta enfermedad. La ELA es uno de los tipos más graves de trastornos que afectan la función nerviosa y muscular.

La ELA no afecta los sentidos (como la vista o la audición). Tampoco suele afectar el funcionamiento mental. No es contagiosa. En la actualidad, no hay cura para esta enfermedad.

La ELA afecta con mayor frecuencia a personas de entre 40 y 70 años. Pero puede presentarse a una edad más temprana. Afecta a personas de todas las razas y grupos étnicos.

Hay dos tipos principales de ELA:

• Esporádica. Es la forma más frecuente de ELA en EE. UU. y representa el 90 % de los casos. Estos casos ocurren de forma aleatoria, sin causa genética conocida ni antecedentes familiares de ELA.

• Familiar. Se trata de una forma hereditaria de ELA que afecta a un pequeño número de personas. Sin embargo, gracias a varios descubrimientos genéticos recientes, se determinó que las formas hereditarias de ELA son más frecuentes de lo que se pensaba.

¿Cuáles son las causas de la ELA?

Los especialistas desconocen la causa exacta de la ELA. En el último tiempo, las causas genéticas comenzaron a considerarse cada vez más importantes. También se están investigando las posibles causas ambientales de la ELA.

¿Cuáles son los síntomas de la ELA?

Con la ELA, es posible que, primero, se presente debilidad en una extremidad durante unos días o, más a menudo, unas semanas. Unas semanas o meses después, aparece debilidad en otra extremidad. Para otras personas, el primer signo de un problema puede ser la dificultad para hablar o tragar.

A medida que la ELA avanza, se van notando cada vez más síntomas. Estos son los síntomas más frecuentes de la ELA:

• Espasmos y calambres musculares, especialmente en las manos y los pies

• Pérdida del control motor en las manos y los brazos

• Dificultad para usar los brazos y las piernas

• Tropiezos y caídas

• Caída de objetos

• Cansancio intenso y duradero (fatiga)

• Períodos incontrolables de risa o llanto

• Habla arrastrada o entrecortada y dificultad para proyectar la voz

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas pueden ser los siguientes:

• Dificultad para respirar

• Dificultad para tragar

• Parálisis

Algunos de estos síntomas pueden deberse a otros problemas de salud. Consulte siempre con el proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la ELA?

No hay una prueba específica para diagnosticar la ELA. El proveedor de atención médica tomará en cuenta los síntomas y su historia clínica. También le harán pruebas para descartar otras afecciones, como las siguientes:

• Análisis de laboratorio. Estos incluyen análisis de sangre y de orina.

• Pruebas electrodiagnósticas, como una electromiografía y un estudio de conducción nerviosa. Mediante estas pruebas, se evalúan y diagnostican los trastornos de los nervios, los músculos y las neuronas motoras. El proveedor de atención médica inserta electrodos en el músculo o los coloca en la piel que recubre un músculo, un nervio o un grupo muscular para registrar la actividad eléctrica y las respuestas musculares.

• Resonancia magnética. En este procedimiento. se usan imanes de gran tamaño, ondas de radio y una computadora para obtener imágenes detalladas de órganos y estructuras del cuerpo sin necesidad de rayos X.

En algunos casos, pueden ser necesarias otras pruebas debido a características atípicas de la ELA, como las siguientes:

• Biopsia de músculo o nervio. En este procedimiento, el proveedor de atención médica extrae una muestra de tejido o células del cuerpo y la analiza con un microscopio.

• Punción raquídea (punción lumbar). En esta prueba, el proveedor de atención médica coloca una aguja especial en la parte baja de la espalda, en la zona que rodea la médula espinal. Así, se puede medir la presión en el conducto vertebral y el cerebro. El proveedor de atención médica extraerá una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo (LCR) y lo analizará para detectar una infección u otros problemas. El líquido cefalorraquídeo es el que rodea el cerebro y la médula espinal.

¿Cómo se trata la ELA?

Para la mayoría de las personas con ELA, el tratamiento principal puede consistir en el control de los síntomas. Esto puede incluir terapias físicas, ocupacionales, del habla, respiratorias y nutricionales. Algunos medicamentos y la terapia de calor o hidromasaje pueden aliviar los calambres musculares. Hacer actividad física con moderación permite mantener la fuerza y la función musculares.

No hay una cura ni un tratamiento probado para la ELA. Pero la FDA aprobó los medicamentos riluzol, edavarona y fenilbutirato/taurursodiol sódico.

Estos medicamentos sirven para mejorar la supervivencia a corto plazo o ralentizar el deterioro físico de las personas con ELA.

Lidiar con la ELA y controlar los síntomas es un desafío para usted, los cuidadores y el equipo de atención médica. Sin embargo, es importante saber que hay disponibles muchos recursos comunitarios de apoyo y asistencia.

Los investigadores están llevando a cabo estudios para comprender mejor los genes que pueden causar la enfermedad. Están estudiando los mecanismos que pueden desencadenar la degeneración de las neuronas motoras en la ELA. También están buscando formas de detener el progreso que causa la muerte celular.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la ELA?

No hay una cura para la ELA. En la mayoría de las personas, la enfermedad progresará a lo largo de 3 a 5 años, hasta imposibilitar los movimientos voluntarios de los brazos y las piernas. En otras personas, la enfermedad puede empeorar rápidamente en pocos meses o tener un curso muy lento a lo largo de muchos años. Cada persona se ve afectada de forma diferente. Con el tiempo, necesitará ayuda para asearse, comer y moverse. El movimiento del diafragma para respirar también se ve afectado. Es posible que necesite una máquina (respirador) para respirar. La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria. Las personas con ELA están en riesgo de sufrir otras complicaciones debido a la pérdida de movilidad. Entre ellas, se incluyen las lesiones por presión. También pueden bajar de peso por la pérdida de masa muscular y sufrir desnutrición. La rigidez muscular se desarrolla a partir de la espasticidad. Esto puede empeorar la movilidad y causar molestias. Algunas personas babean a causa de la debilidad facial inferior.

Vivir con ELA

Con el tiempo, la ELA causa discapacidad y la muerte. La capacidad de moverse y respirar de forma autónoma se verá afectada, pero la inteligencia y la capacidad de pensar no. Usted y su familia deberán colaborar estrechamente con el proveedor de atención médica para tratar los síntomas a medida que aparezcan. El uso de medicamentos puede prolongar la vida unos meses, sobre todo si tiene problemas para tragar. Hable sobre cómo hacer que los espacios habitables sean más accesibles y sobre el uso de dispositivos de movilidad y sillas de ruedas. Es muy importante hablar de las decisiones sobre la terminación de la vida con sus seres queridos.

Los grupos de apoyo, como la Asociación ELA, pueden brindarle ayuda para sobrellevar la enfermedad. Hable con el proveedor de atención médica sobre cómo se siente en cuanto a la sonda de alimentación y el respirador.

Muchas familias descubren que el asesoramiento profesional los ayuda a desarrollar estrategias para sobrellevar la situación. El apoyo emocional también puede ayudar a las personas a hacer frente a los complejos desafíos emocionales y físicos de esta enfermedad. Pídale orientación a su proveedor de atención médica.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica?

Es importante que mantenga informado al proveedor de atención médica sobre cualquier síntoma nuevo para que pueda recomendarle terapias y recursos comunitarios. Lo que es más importante, llame al proveedor si empieza a tener dificultad para respirar.

Información importante sobre la ELA

• La ELA es una enfermedad mortal de las neuronas motoras. Causa una degeneración progresiva de las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro.

• La ELA afecta el control voluntario de los brazos y las piernas y causa dificultad para respirar.

• La ELA no afecta la inteligencia, el pensamiento, la vista ni la audición.

• No hay una cura conocida para la ELA.

• El tratamiento se centra en controlar los síntomas y reducirlos lo más posible.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice el proveedor.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios a los que debe estar atento y cuándo debería comunicarlos.

• Pregunte si la afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor de atención médica si tiene preguntas, sobre todo después del horario de atención o durante los fines de semana.